无创-无创产前基因检测整体解决方案

发布时间： 2020-07-15

提高生殖健康水平及防控重大出生缺陷是实现健康中国的重要目标之一。据2012卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》指出：我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例。随着“全面二孩”政策实施，高龄孕妇明显增加，出生缺陷发生率也随之上升，出生缺陷已成为突出的公共卫生和社会问题。面对当前严峻形势，出生缺陷防控工作面临前所未有的挑战。 

目前孕妇一般需到孕12周才可建档产检，进行遗传病的筛查与诊断。据国际研究显示，出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。例患有染色体遗传病的小孩可表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、器官等方面畸形，且目前还缺乏有效的治疗手段，仅能通过产检预防，防控出生缺陷。因此开发可早期诊断且高效的产前诊断手段意义重大。

应厦门市妇幼医院生殖医学中心主任李萍邀请我司无创产前诊断项目组参观妇幼生殖医学中心—生殖与遗传重点实验室。厦门市妇幼保健院生殖医学科是厦门以及闽西南地区首家获批人类辅助生殖技术资质的地方医院医疗机构，也是闽西南唯一开展供精和显微取精的助孕机构，是厦门市唯一的生殖与遗传重点实验室。以其发展速度之快和妊娠率之高跻身于全国生殖领域的先列。运行6年多，已出生健康试管婴儿4000余个。目前正在积极筹建胚胎植入前遗传学诊断（俗称“三代试管婴儿”）技术中。通过李萍主任团队详细介绍，我司无创产前诊断项目组受益颇多，同时也邀请市妇幼生殖医学科李萍主任等一席人到我司参观指导，并就无创产前诊断及生殖医学等方面进行学术交流、探讨与合作

产前诊断原理

德运康明NIPT 2.0无创产前基因检测，基于孕妇外周血中胎儿细胞分离、检测的新一代无创产前检测技术。孕妇外周血中存在痕量的胎儿基因信息，包括:1)来源于凋亡细胞的胎儿游离DNA片段(cellfree fetal DNA, cff DNA); 2)完整的循环胎儿细胞。相比于碎片化、母体背景干扰高的cff DNA，循环胎儿细胞携带完整的细胞生物学信息，被认为是最有潜力的非侵入性产前诊断对象。然而，循环胎儿细胞个数稀少(1~10/mL)，血液细胞背景极高(红细胞:109 /mL，白细胞: 107/mL)，获取难度大。

技术服务

德运康明运用其自主研发的微流控芯片技术，结合自动化细胞富集平台，实现了循环胎儿细胞高通量、高纯度富集。同时利用德运康明自主研发的单细胞提取技术，可实现胎儿细胞的高效率回收;通过全基 因组扩增及高通量测序技术，可实现对回收后的胎儿细胞进行全基因组测序;结合生 信分析技术，可实现腹中胎儿遗传病的精准分析。

抽取孕妇静脉血 2毫升(孕周:7~36周均可)，于特殊的真空采血管中，36 小时内送至德运康明检测中心。利用微流控芯片技术对孕妇外周血中的胎儿细胞进行富集、鉴定及基因分析。通过荧光免疫分析及自动化显微成像技术，可鉴定出胎儿细胞及母体细胞，如下图A)所示。根据大样本量统计结果所示(如图B)，从孕7周开始，即可检测到外周血中的胎儿细胞，并随着孕周增大呈个数递增的趋势

技术优势

先进： 运用新一代微芯片技术，实现亿分之一的痕量胎儿细胞富集； 

超前：领先于现有游离DNA片段法的新一代革命性技术（NIPT 2.0）； 

安全：无创性采样方式，只需 2毫升孕妇静脉血； 

灵活：采样时间，可早至七周，晚至分娩前； 

准确：排除父母遗传疾病干扰，富含完整的胎儿基因组，对常见遗传疾病检出率 99%以上； 

全面：涵盖现有NIPT技术范围及扩展到微缺失、微重复和单基因突变； 

简单：对接现有分子诊断技术，实现各种遗传疾病的无创、准确检出。

适用人群

需尽可能全面检测胎儿遗传性疾病的孕妇； 

夫妇为染色体疾病患者或者携带者，或曾妊 娠、生育过染色体病患儿； 

病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置，羊水过 少、RH血型阴性、流产史、先兆流产等症状 的孕妇； 

羊水穿剌细胞培养失败，不愿意再次接受或不能进行有创产前诊断的孕妇。

检测遗传病史种类：

染色体数目异常:唐氏综合征，性 染色体数目异常；

染色体结构异常:微缺失、微重复； 

单基因遗传病:多指症、苯丙酮尿 症、地中海贫血、血友病等；

多基因遗传病:原发性高血压等；

全基因组遗传筛查；

德运康明（厦门）生物科技有限公司是以“液态活检”为核心的检验、检测技术开发的生物医药高科技企业。公司致力于开发创新性“液态活检”技术，落地肿瘤诊断和无创产前检测技术的临床转化，助理精准医疗，服务人类健康。公司拥有多项国际专利，拥有国际领先的稀有细胞富集和分子诊断技术、旗下涉及肿瘤细胞诊断、无创产前检测、自动化稀有细胞富集等仪器的研发生产及第三方临床检测服务。我们专注于开拓创新，为生物医药领域和生命科技研究提供高性能的上游、中游及下游产品链接服务。

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